test de compatibilidad genética

El test de compatibilidad genética, también llamado Matching Genético, es un test al que se someten los futuros padres/madres por reproducción asistida que desean aumentar la probabilidad de tener un bebé sano. Es una técnica que permite detectar si la unión de los progenitores conlleva riesgos de transmisión de enfermedades hereditarias al bebé.

¿Es necesario en una pareja de mujeres que utilizan un banco de semen?

En el caso de utilizar un banco de semen, hay que preguntar al centro de reproducción asistida si realizan el test genético de portadores a los donantes. Si es así, se reduce la probabilidad de transmisión de enfermedades, pero no desaparece. Un 5% de los matchings con donantes son rechazados porque ambos progenitores presentan las mismas alteraciones genéticas. No te asustes, sigue leyendo.

¿Por qué realizarse un test genético?

La medicina detecta cada día nuevas enfermedades genéticas. De hecho, uno de cada cien niños nace con afecciones que provienen de sus padres. Todas las personas somos portadores de algun tipo de enfermedad genética, sin embargo hay que tener presente que ser portador no significa que se tenga la enfermedad, sino que una de las dos copias del gen tiene una mutación y la otra funciona correctamente.

La mayoría de veces, las personas que padecen una enfermedad de origen genético son hijos de padres sanos, es decir no nacen exclusivamente de ascendentes que ya sufran una patología.

Los progenitores pueden transmitir diferentes tipos de enfermedades hereditarias. Las más previsibles son las denominadas enfermedades autosómicas dominantes, ya que alguno de los progenitores la padece. Esto significa que solo con que uno de los miembros de la pareja tenga esa determinada enfermedad, su hijo tendrá un 50% de probabilidades de nacer con esa misma enfermedad.

Por otra parte, como comentábamos al inicio, cabe la posibilidad de que un niño nazca con una patología que no padezcan sus progenitores. A estas se las denomina enfermedades autosómicas recesivas. Esto ocurre cuando el hijo recibe una copia alterada de un mismo gen por parte de ambos progenitores. Ese 5% de los matchings con donante que te comentava anteriormente se incluiría aquí.

¿En qué consiste el análisis genético?

Basta con realizar un análisis de sangre a cada uno de los futuros progenitores, para determinar, si son portadores o no de mutaciones genéticas capaces de ser transmitidas a la descendencia, más aún, con esta técnica se busca si existe coincidencia entre ambos y si es así, valorar el riesgo que existe a tener un bebé enfermo y las posibilidades de prevenir la enfermedad.

Mediante el test genético de portadores podemos descartar la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas), la atrofia muscular espinal (una de cada 50), la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

En nuestro caso, dado que necesitamos un banco de semen, solo tenemos que realizar el test a la mujer que aporte el óvulo, es decir el material genético. Los genetistas lo analizaran y buscaran un donante que no presente las mismas alteraciones, reduciendo así enormemente el riesgo.

¿Cual es el precio del test de compatibilidad genética?

Alrededor de 400 euros por test, que se han de sumar al presupuesto que nos den en el centro, sea cual sea el tratamiento que hayáis elegido.

Preguntar en vuestro centro si el precio de la muestra del donante incluye el test de portadores. No es una prueba que la ley obligue ha hacer a los donantes y pocos centros lo hacen. Sabemos que en CRA Barcelona está incluido, porque no aceptan donantes sin el test realizado.

 

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